14 апреля в Уфе прошла Школа по биоинформатической обработке данных молекулярно-генетических исследований в онкологии
19.04.2023
В Уфе в рамках IV Научно-практической конференции «Актуальные вопросы генетики и репродукции» 14 апреля 2023 года прошла Школа по биоинформатической обработке данных молекулярно-генетических исследований в онкологии «Обработка данных исследований методом NGS: как «сырые» данные становятся заключением врача-лабораторного генетика».
В рамках программы был детально проработан весь путь исследования методом высокопроизводительного секвенирования (NGS):
- какие ошибки на этапе подготовки образца («мокрой» части исследования) могут исказить результат анализа;
- в каком виде данные фиксирует прибор;
- как устроены протоколы обработки данных, в чем преимущества и недостатки различных методов;
- каковы на сегодняшний день ограничения у метода NGS, которые потенциально могут повлиять на дальнейшее лекарственное лечение пациента.
В ходе Школы удалось обсудить как собственный опыт участников в проведении исследований методом NGS, так и примеры вызовов, с которыми столкнулась лаборатория РМГЦ под руководством Олега Игоревича Машкова как централизованной лаборатории в рамках реализации программы по определению мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 методом NGS за счет средств обязательного медицинского страхования (ОМС).
В мероприятии приняли участия врачи-лабораторные генетики из Екатеринбурга, Краснодара, Курска, Москвы, Ростова-на-Дону, Рязани, Уфы, Чебоксар, которые имеют опыт работы с различными NGS-секвенаторами и диагностическими тест-системами. Надеемся, что полученные знания позволят коллегам совершенствовать качество и повышать доступность исследований методом NGS для онкологических пациентов.
Российское общество клинической онкологии выражает благодарность Республиканскому медико-генетическому центру и компании «Онкодиагностика АТЛАС» за организацию мероприятия и ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз» за поддержку проекта.